La campaña solidaria de Javier Cárdenas consigue que la Universidad de Valencia obtenga subvención para estudiar una enfermedad rara

A partir del caso de Mara, una niña de 13 años que nació con el síndrome Idic15, Javier Cárdenas puso en marcha la campaña solidaria Una Casa Una Vida, donde subastaba su propia casa. El éxito de esta iniciativa fue tal que la familia de la pequeña consiguió 123.000 euros para para poder investigar su enfermedad.

Ha sido ahora cuando la Universidad de Valencia ha confirmado que gracias a la recaudación de la campaña impulsada por Javier Cárdenas, un equipo de investigación multidisciplinar integrado por profesorado de los Departamentos de Bioquímica y Biología Molecular, Pediatría y Genética de la Universitat de València (UV) va a poder iniciar la investigación de dicha enfermedad. En este equipo también participa Miguel Ángel Orquín, padre de Mara, licenciado en Medicina por esta Universidad.

El síndrome Idic15 tiene una alta variabilidad clínica, por lo que el diagnostico suele llegar tarde cuando las alteraciones ya se han manifestado y son irreversibles. Además, el retraso madurativo, dificultades de aprendizaje, trastorno del espectro autista, trastorno generalizado del desarrollo y convulsiones-epilepsias son frecuentes en los pacientes con Idic15, por lo que requieren de por vida terapias conductuales y de inclusión social, y tratamiento farmacológico sintomático.

Por este motivo, el objetivo de esta investigación es buscar biomarcadores molesculares y celulares relacionados con la evolución de la enfermedad para obtener una 'radiografía' sistémica metabólica, molecular y celular de los pacientes españoles afectados por Idic15.